엔젤만증후군1 엔젤만 증후군: 행복한 인형 증후군의 모든 것 엔젤만 증후군은 희귀한 신경 발달 장애로, 특징적인 증상과 최신 연구 동향에 대해 자세히 알아봅니다.엔젤만 증후군이란?정의와 특징행동 특성: 엔젤만 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 희귀하고 심각한 신경 발달 장애입니다. 환자는 손을 들고 계속 흔드는 특징적인 동작을 보이며, 보행이 불안정하고 뒤통수가 평평합니다. 또한, 자주 혀를 내미는 등의 행동으로 지나친 기쁨을 표현하는 경향이 있습니다.신경학적 증상: 운동 실조, 발작, 근긴장 저하, 간질, 심한 정신 지체, 발달 지연 등이 나타납니다.진단 방법: 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있으며, 뇌파검사상 특징적인 뇌파 양상이 나타납니다. 세포유전학적 검사(염색체 검사)를 통해 15번 염색체의 미세결실을 확인합니다.원인과 유전적 메커니즘UBE3A.. 2025. 1. 21. 이전 1 다음