유전자상담2 에드워드 증후군 : 18번 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환 에드워드 증후군이란?에드워드 증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체의 삼염색체(trisomy) 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 본 글에서는 에드워드 증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 관리 방안에 대해 자세히 살펴봅니다.에드워드 증후군의 원인유전적 요인18번 염색체의 추가적인 복제본이 존재하여 발생하는 질환입니다.대개 정자 또는 난자의 비분리 현상으로 인해 발생하며, 부모로부터 직접 유전되는 경우는 드뭅니다.염색체 이상일반적으로 18번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체 형태가 가장 흔합니다.일부 사례에서는 염색체 전좌(Translocation)나 모자이크 형태(Mosaicism)로 나타날 수도 있습니다.고령 임신과의 연관성고령 임신(35세 이상)의 경우 비분리 현상의.. 2025. 1. 21. 파타우증후군 : 13번 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환 파타우증후군이란?파타우증후군(Patau Syndrome)은 13번 염색체의 삼염색체(trisomy) 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 본 글에서는 파타우증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 관리 방안에 대해 자세히 살펴봅니다.파타우증후군의 원인유전적 요인13번 염색체의 추가적인 복제본이 존재하여 발생하는 질환입니다.대개 정자 또는 난자의 비분리 현상으로 인해 발생하며, 부모로부터 직접 유전되는 경우는 드뭅니다.염색체 이상일반적으로 13번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체 형태가 가장 흔합니다.일부 사례에서는 염색체 전좌(Translocation)나 모자이크 형태(Mosaicism)로 나타날 수도 있습니다.고령 임신과의 연관성고령 임신(35세 이상)의 경우 비분리 현상의 위험이 증가하여 .. 2025. 1. 21. 이전 1 다음