유전자치료2 엔젤만 증후군: 행복한 인형 증후군의 모든 것 엔젤만 증후군은 희귀한 신경 발달 장애로, 특징적인 증상과 최신 연구 동향에 대해 자세히 알아봅니다.엔젤만 증후군이란?정의와 특징행동 특성: 엔젤만 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 희귀하고 심각한 신경 발달 장애입니다. 환자는 손을 들고 계속 흔드는 특징적인 동작을 보이며, 보행이 불안정하고 뒤통수가 평평합니다. 또한, 자주 혀를 내미는 등의 행동으로 지나친 기쁨을 표현하는 경향이 있습니다.신경학적 증상: 운동 실조, 발작, 근긴장 저하, 간질, 심한 정신 지체, 발달 지연 등이 나타납니다.진단 방법: 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있으며, 뇌파검사상 특징적인 뇌파 양상이 나타납니다. 세포유전학적 검사(염색체 검사)를 통해 15번 염색체의 미세결실을 확인합니다.원인과 유전적 메커니즘UBE3A.. 2025. 1. 21. 이수성 돌연변이: 염색체 수의 불균형이 만드는 유전적 변화 이수성 돌연변이란 무엇인가?이수성 돌연변이의 개념이수성 돌연변이(Aneuploidy)는 정상 염색체 수에서 하나 또는 여러 개의 염색체가 추가되거나 부족한 경우를 의미합니다.이는 감수 분열 과정에서 염색체 비분리 현상이 발생할 때 주로 나타납니다.염색체 수 이상과 관련된 유전병염색체 수의 이상은 발달 지연, 기형, 불임 등 심각한 유전적 질환을 유발할 수 있습니다.대표적으로 다운 증후군(21번 염색체 3개), 터너 증후군(X염색체 하나) 등이 이수성 돌연변이와 관련된 질환입니다.이수성 돌연변이의 유형과 예시상염색체 이수성다운 증후군(Trisomy 21)21번 염색체가 하나 더 많아 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.정신 발달 지연, 신체적 기형, 심장 질환 등의 증상을 보입니다.에드워드 증후군(Tris.. 2024. 11. 6. 이전 1 다음