터너증후군1 이수성 돌연변이: 염색체 수의 불균형이 만드는 유전적 변화 이수성 돌연변이란 무엇인가?이수성 돌연변이의 개념이수성 돌연변이(Aneuploidy)는 정상 염색체 수에서 하나 또는 여러 개의 염색체가 추가되거나 부족한 경우를 의미합니다.이는 감수 분열 과정에서 염색체 비분리 현상이 발생할 때 주로 나타납니다.염색체 수 이상과 관련된 유전병염색체 수의 이상은 발달 지연, 기형, 불임 등 심각한 유전적 질환을 유발할 수 있습니다.대표적으로 다운 증후군(21번 염색체 3개), 터너 증후군(X염색체 하나) 등이 이수성 돌연변이와 관련된 질환입니다.이수성 돌연변이의 유형과 예시상염색체 이수성다운 증후군(Trisomy 21)21번 염색체가 하나 더 많아 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.정신 발달 지연, 신체적 기형, 심장 질환 등의 증상을 보입니다.에드워드 증후군(Tris.. 2024. 11. 6. 이전 1 다음