희귀질환3 에드워드 증후군 : 18번 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환 에드워드 증후군이란?에드워드 증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체의 삼염색체(trisomy) 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 본 글에서는 에드워드 증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 관리 방안에 대해 자세히 살펴봅니다.에드워드 증후군의 원인유전적 요인18번 염색체의 추가적인 복제본이 존재하여 발생하는 질환입니다.대개 정자 또는 난자의 비분리 현상으로 인해 발생하며, 부모로부터 직접 유전되는 경우는 드뭅니다.염색체 이상일반적으로 18번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체 형태가 가장 흔합니다.일부 사례에서는 염색체 전좌(Translocation)나 모자이크 형태(Mosaicism)로 나타날 수도 있습니다.고령 임신과의 연관성고령 임신(35세 이상)의 경우 비분리 현상의.. 2025. 1. 21. 파타우증후군 : 13번 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환 파타우증후군이란?파타우증후군(Patau Syndrome)은 13번 염색체의 삼염색체(trisomy) 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 본 글에서는 파타우증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 관리 방안에 대해 자세히 살펴봅니다.파타우증후군의 원인유전적 요인13번 염색체의 추가적인 복제본이 존재하여 발생하는 질환입니다.대개 정자 또는 난자의 비분리 현상으로 인해 발생하며, 부모로부터 직접 유전되는 경우는 드뭅니다.염색체 이상일반적으로 13번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체 형태가 가장 흔합니다.일부 사례에서는 염색체 전좌(Translocation)나 모자이크 형태(Mosaicism)로 나타날 수도 있습니다.고령 임신과의 연관성고령 임신(35세 이상)의 경우 비분리 현상의 위험이 증가하여 .. 2025. 1. 21. 엔젤만 증후군: 행복한 인형 증후군의 모든 것 엔젤만 증후군은 희귀한 신경 발달 장애로, 특징적인 증상과 최신 연구 동향에 대해 자세히 알아봅니다.엔젤만 증후군이란?정의와 특징행동 특성: 엔젤만 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 희귀하고 심각한 신경 발달 장애입니다. 환자는 손을 들고 계속 흔드는 특징적인 동작을 보이며, 보행이 불안정하고 뒤통수가 평평합니다. 또한, 자주 혀를 내미는 등의 행동으로 지나친 기쁨을 표현하는 경향이 있습니다.신경학적 증상: 운동 실조, 발작, 근긴장 저하, 간질, 심한 정신 지체, 발달 지연 등이 나타납니다.진단 방법: 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있으며, 뇌파검사상 특징적인 뇌파 양상이 나타납니다. 세포유전학적 검사(염색체 검사)를 통해 15번 염색체의 미세결실을 확인합니다.원인과 유전적 메커니즘UBE3A.. 2025. 1. 21. 이전 1 다음